運動失調症シリーズ：小脳を超えて - 遺伝性運動失調症における非運動症状と多臓器ケア

本日は、小脳以外の部位、非運動症状、そして遺伝性運動失調症における両系統のケアといったテーマについて議論します。クリスさん、ご参加いただきありがとうございます。

クリストファー・スティーブン博士： こんにちは、オーランド。お招きいただきありがとうございます。MDS-PAS でのヒューストンでの成功の後、お会いできて嬉しいです。

オーランド・バルソッティーニ教授： 完璧です。クリスさん、最初の質問ですが、運動失調症の運動症状はよく知られていますが、非運動症状はしばしば見過ごされ、報告も少ないようです。患者と臨床医は、どのような非運動症状に注意すべきでしょうか？

クリストファー・スティーブン博士： まさにその通りです。つまり、これは非常に重要な分野であり、当然のことながら、パーキンソン病などの他の運動障害と同様に、遺伝性運動失調症は、煩わしく、日常生活に支障をきたす可能性のある、幅広い非運動症状を伴います。生活の質に重大な影響を与えます。認知症状や神経精神症状は非常に多く見られ、これらは運動失調の発症後、病気の経過の後半に現れる傾向があります。

SCA48のような特定の運動失調症ではこれが初期の特徴となる場合があるが、注意すべき点である。認知機能は遺伝性運動失調症では一般的に小脳認知情動症候群に関連しており、治療に関しては他の変性認知障害と同様に治療される。精神障害も非常に一般的で、小脳認知情動症候群（CCS）の上昇、または運動に関する懸念、低下、将来への不安に対する反応であり、これは非常に理解できる。実際、大規模なSCAコホートでは17%、フリードライヒ運動失調症では最大36%にうつ病が認められた。精神症状は患者の神経内科医または一般開業医（PCP）または精神科医によって治療される。そして、いつものように、臨床医は自殺念慮についても尋ねるべきです。これは明らかに予防可能な死因であり、慎重に行う必要がありますが、一般的には行うべきです。私自身の臨床診療では、運動障害の患者さん全員に、うつ病、不安、精神病とともに自殺念慮についても尋ねています。これは私の臨床アプローチの要です。

遺伝性運動失調症に対する具体的な治療指針はありませんが、SCA3の治療にはシタロプラムが推奨される可能性があり、前臨床段階でその有効性を示す証拠がいくつかあります。また、遅発性症候群や薬剤誘発性パーキンソン病のリスクがあるため、抗精神病薬は避けるべきです。これらの疾患は臨床像を複雑化させ、運動症状を悪化させる可能性があります。

精神病についてですが、比較的まれですが、特定のサブタイプで発生する可能性があり、FA の進行した疾患を合併することはまれです。したがって、FA でこれを見かけた場合、疾患の初期段階で進行した疾患ではない場合は、他の原因、薬物使用などを探す必要があります。私が説明したように、抗精神病薬は最低有効量で使用する必要があります。うつ病や不安症を治療する場合は、確かにそれで済ませやすいですが、精神病の場合はそうはいきません。実際、パーキンソン病の場合のような理想的な薬は、クエチアピンやクロザピンのようなものだと思います。パーキンソン病の精神病の治療薬として FDA の承認を受けているピマバンセリンの使用に関するデータはありませんが、データや他の神経変性疾患を考慮すると、適応外使用として実際に妥当な検討となる可能性があります。

疲労感も大きな問題の一つです。これもよくある症状で、運動障害の重症度と相関関係がありますが、原因は多岐にわたります。そして、間違いなく精神症状も影響していると言えるでしょう。私たちのグループが現在調査しているように、刺激剤の使用も検討に値するかもしれません。

睡眠障害もよく見られます。また、パーキンソン病に伴う運動失調症では、レム睡眠行動障害が起こることがあります。SCA3が最も一般的ですが、SCA2やSCA1でも見られることがあります。そのため、この点について尋ね、必要に応じて治療を行うべきです。私のやり方としては、パーキンソン病の患者さんの場合と同様に、メラトニンを少量から始めて徐々に増量していく傾向があり、ベンゾジアゼピンは固有の副作用があるため、本当に重症の場合にのみ使用します。

ですから、それも念頭に置いておく必要があります。そのため、遺伝性運動失調症では睡眠障害や睡眠障害を推奨することが重要なもう一つの理由となります。むずむず脚症候群もSCA3で特に多く見られます。ですから、これもまた、パーキンソン病のRLSと同様に、その点について尋ねて治療する必要があります。

次に、腸と膀胱の症状に移りますが、これらもよく見られ、特にフリードライヒ運動失調症では、尿路症状が最大 80% まで、腸症状が 64% まで発生する可能性があります。比較として、SCA のコホートでは、下部尿路症状があったのは 15% でした。自律神経症状は、MSA などの疾患と関連付けられることが多いですが、CANVAS でも発生する可能性があるため、それを念頭に置いて、必要に応じて治療する必要があります。性症状もよく報告されず、また、医療提供者や臨床医が性症状について実際に尋ねることは理想的ではないことが多いと言えるでしょう。しかし、性症状はフリードライヒ運動失調症で最も顕著になる傾向があるため、尋ねるべきですが、患者にとってデリケートな話題になる可能性があるため、注意が必要です。そして、PD5 阻害剤を含む標準的な [00:06:00] 治療法を使用できます。

神経障害は多くの運動失調症に共通して見られる症状であり、神経因性疼痛は特に優性遺伝性運動失調症であるSCA3とSCA1に関連しているが、劣性遺伝性運動失調症であるフリードライヒ運動失調症やCANVASにも関連している。

オーランド・バルソッティーニ教授： はい、完璧です。クリスさん、運動失調症における認知障害についてお話されていましたが、小脳性認知障害症候群についてもう少し詳しく説明していただけますか？また、これらの患者をどのように特定すればよいのでしょうか？

クリストファー・スティーブン博士： まさにその通りです。そして、このことの核心と、これが始まった場所は、実に身近なところにあります。なぜなら、小脳認知情動症候群（CCS、またはシュママン症候群）は、私の同僚であるジェレミー・シュママン博士の生涯の研究であり、小脳病理に起因する認知および情動の欠陥の集合体を表しているからです。実際、この症候群は、運動協調を超えた小脳の役割、特に前頭前野、頭頂葉、および前頭側頭皮質領域との接続を介した高次知的機能への関与を反映しています。重要なことに、神経解剖学的には、これは小脳の後葉環境に関わる病変または病理と関連しており、前部感覚運動を反映しています。後部の認知および情動の二分法とは対照的です。特定の葉は、異なる認知および情動領域に関連付けられています。

CCSについて語る際、その中核となる特徴としては、計画立案、セットシフト、言語流暢性、抽象的推論、ワーキングメモリといった実行機能の障害が挙げられます。また、視覚的空間構成記憶や言語障害を含む空間認知の困難も特徴です。

神経精神症状には、感情鈍麻を伴う人格変化や、注意制御や感情制御の困難を伴う脱抑制的で不適切な行動、強迫性障害スペクトラム（強迫観念や強迫行為）、自閉スペクトラム症[00:08:00]、または精神病も含まれることがあります。これらのさまざまな側面は​​それぞれ、過剰または不足のプラスの側面を持つ可能性があり、思考の不均衡として現れ、そのように捉えられることがあります。ご想像のとおり、他の認知精神障害​​と同様に、これらの症状は非常に障害を引き起こし、罹患率に大きく寄与する可能性があります。

幸いなことに、CCSを特定するための有用な尺度も存在し、当グループが発表しているものには、2017年に発表されたCCSスケールや、最近では2025年に発表された小脳神経精神症状評価尺度（CNRS）などがあります（CNRSは2016年頃から使用されています）。これは観察者または介護者向けの質問票で、CCSに関連する神経精神症状を検出するのに非常に有用であることがわかっています。 

オーランド・バルソッティーニ教授： クリスさん、中枢神経系以外にも、運動失調症ではどのような多系統的な症状が現れますか？

クリストファー・スティーブン博士： さて、これはまた別の非常に重要な質問です。遺伝性運動失調症、特にフリードライヒ運動失調症は真の多系統疾患と言えるでしょうが、これは様々な遺伝性運動失調症にも当てはまります。症状は中枢神経系をはるかに超えて広がり、罹患率や死亡率につながることもあります。そのため、これらの疾患を認識し、スクリーニングを行うことは非常に重要です。なぜなら、これらの全身症状を実際に軽減できる可能性のある効果的な治療法や管理戦略が存在するかもしれないからです。

これらの点について議論するにあたり、まず心臓症状について話す必要があります。心臓症状は残念ながら非常に一般的で、早期発症型SCA7、レフサム病、その他の超希少疾患などの早期運動失調症ではまれにしか見られません。FAに焦点を当てると、心臓症状は心筋症や心臓病を発症した患者の最大85%に見られ、心不全または不整脈によるFA死亡の最大62%に見られます。そのため、フリードライヒ運動失調症の患者は、少なくとも年1回のスクリーニングを含む定期的な心臓専門医によるフォローアップを受けることが極めて重要であり、血圧の治療、生活習慣の改善、適切なデバイスの使用、そして場合によっては特定の患者では心臓移植の検討も必要となります。また、心筋症とFAに対する遺伝子治療試験の有望な予備報告があることも注目に値し、安心材料となります。

内分泌症状は、多系統にわたる重要な症状の一つです。典型的な症状としては、FAの特徴である糖尿病があり、FA患者の最大30%にみられます。当然のことながら、糖尿病は罹患率の上昇につながります。また、ウォルフラム症候群のような稀な原因もあり、これも尿崩症を伴うことがあります。そのため、神経科医としてFA患者を診察する際には、毎年ヘモグロビンA1C検査を実施する必要があります。糖尿病が発見された場合は、できるだけ早期に治療を開始する必要があります。一方、性腺刺激ホルモン分泌不全性性腺機能低下症は、ゴードン・ホームズ症候群や関連症候群に特徴的にみられ、治療が必要です。脊柱側弯症などの筋骨格症状は、フリードライヒ運動失調症患者の大多数にみられる合併症としてよく知られており、凹足などの足の変形もよくみられます。これらは他の遺伝性運動失調症の少数例にもみられますが、外科的矯正が必要となる場合があることに留意する必要があります。

視力低下は、錐体桿体ジストロフィーを伴うSCA7の主要な特徴であるだけでなく、視神経萎縮を伴うフリードライヒ運動失調症でもよく見られる症状です。また、ウォルフラム症候群やミトコンドリア病でも視力低下がみられます。しかし残念ながら、これらの遺伝性運動失調症に伴う視力低下に対する有効な治療法は今のところありませんが、遺伝子治療などの治療法には将来への希望が持てます。

聴覚障害は、フリードライヒ運動失調症やその他いくつかの疾患でも頻繁にみられます。特に、SCA 36 とミトコンドリア疾患を挙げたいと思います。これは、補聴器、増幅、必要に応じて人工内耳など、他の聴覚障害と同様に治療できます。対照的に、肝機能障害は、運動失調を伴うことがあるウィルソン病によくみられることが知られています。慢性下痢は脳圧痛の一般的な症状であり、遺伝性運動失調症ではまれに腎不全も発生します。SCAB2 変異によって引き起こされる動作性ミオクローヌス腎不全症候群などです。

もう 1 つの重要な考慮事項は、悪性腫瘍のリスクが増加する遺伝性運動失調症は非常に少ないものの、これらの患者を治療する場合は、これらを認識しておくことが非常に重要であるということです。一般的には、毛細血管拡張性運動失調症が思い浮かびます。したがって、AT の患者がいる場合は、検査のための放射線被曝量を制限する必要があります。たとえば、CT や従来のレントゲン写真ではなく、可能な限り MRI を使用します。また、患者はさまざまな悪性腫瘍を含めて綿密に監視し、リンパ腫、白血病、固形臓器の悪性腫瘍などを発症する可能性があるため、積極的に治療する必要があります。同様に、MRE11 変異によって引き起こされる AT 様疾患もリンパ系悪性腫瘍と関連している可能性があり、骨髄系悪性腫瘍は 79 L 関連運動失調症または SCA49 と関連している可能性がありますが、これは非常にまれな疾患です。こうした様々な多系統性運動失調症について調べる際には、私の同僚であるマルコ・ロッシとホセ・ルイス・ペドロソが作成した優れた総説を参照することをお勧めします。彼らはこれまでにも数多くの総説を発表しており、私自身も長年にわたり大変参考にさせていただいています。

オーランド・バルソッティーニ教授： クリスさん、詳しいご回答ありがとうございました。もう一つ質問なのですが、遺伝性運動失調症に対する多職種連携医療は、どのように強化すべきでしょうか？ハーバード大学のクリスさんと研究グループは、どのようなことを推奨または提案されていますか？

クリストファー・スティーブン博士： まさにその通りです。これは遺伝性運動失調症に限ったことではなく、あらゆる神経変性疾患、特に遺伝性運動失調症のような稀少で複雑な疾患の場合に当てはまります。ここで覚えておくべきことは、常に患者があらゆる管理チームの中心であるということです。そして、患者を中心に、医療管理に関しては、運動失調症の疾患管理に関する知識を持つ神経内科医、理想的には運動失調症専門医が必要であり、患者のかかりつけ医と連携します。同様に、全身症状の相談や管理には他の専門医が必要になる場合があり、例えば、フリードライヒ運動失調症には心臓病学のフォローアップが不可欠です。同様に、眼科は、SCA7のような視力喪失のある患者や視力喪失のリスクのある患者を診察する必要があります。また、精神科や神経精神科は、より重篤な精神症状の管理に非常に役立つ場合があり、精神療法士やその他の精神保健専門家も同様です。

まれに、外科専門医をチームに加える必要がある場合があります。たとえば、FA の脊柱側弯症の合併症やその他の機械的変形に対する整形外科手術の形で、外科専門医が必要になる場合があります。また、理学療法およびリハビリテーション医は、複雑なリハビリテーション症例において重要な医学的助言を提供し、リハビリテーションの方向性を定めるのに役立つため、非常に有用です。これは、特に病状が進行した遺伝性運動失調症患者の一部に見られる特徴です。

次に、医療ケアとは別に、運動失調症の管理に不可欠なリハビリテーション専門家によるリハビリテーション治療について述べます。これは、病気の経過全体を通して維持療法であるべきだと私は考えています。つまり、一度きりのコースではなく、症状が軽減するにつれて定期的な再評価と適切な治療を行いながら、病気の経過全体を通してリハビリテーションを行うべきです。これには、特にバランス、筋力強化、ストレッチに取り組むための理学療法、手先の器用さ、日常生活動作（ADL）、IDL、食器、ペン、その他の家庭用品の改良に取り組むための作業療法、構音障害、発話明瞭度に取り組むための言語療法、安全な嚥下戦略に取り組むための嚥下障害、そして患者の言語障害が非常に重度でニーズや要望を伝えることが困難な場合には、補助的および拡張的コミュニケーション機器も含まれます。

遺伝性疾患においては、遺伝カウンセラーがチームにとって非常に重要なメンバーであることも認識しておく必要があります。遺伝カウンセラーは遺伝カウンセリングや家族計画に関する話し合いを提供し、家族にとって難しい決断を下す際や、次世代や他の家族へのリスクを理解する上で非常に重要な役割を果たします。緩和ケアは、主に重篤な疾患の場合に必要となることがあります。また、カウンセリングや家族支援においてソーシャルワーカーの役割も非常に重要であり、これはかかりつけ医を通して、あるいは患者の神経科医の指示に従って提供されるべきです。

また、地域のリソースについても言及することが重要です。例えば、米国国立運動失調症財団や英国のアタキシアUKなどの重要な患者支援団体や、国別の特定の団体などが挙げられます。これらの団体は、患者や介護者向けのサポートグループやミーティングの提供、患者と家族の交流の促進（国立運動失調症財団の年次総会など）といったサービスを提供しています。また、運動失調症に関連する分かりやすい医療情報や、臨床および研究の最新情報なども提供しています。

オーランド・バルソッティーニ教授： クリス、運動が運動失調症の治療に効果があるという証拠はあるのだろうか？

クリストファー・スティーブン博士： はい、あります。そして、運動失調症に特化した証拠がさらに増える以前の証拠の大部分は、パーキンソン病などの他の運動障害から得られたもので、運動とリハビリテーションが病気の進行を遅らせるという証拠が増えつつあります。実際、パーキンソン病では、現時点で運動は病気の進行を遅らせることが示されている唯一の治療法です。しかし、小脳性運動失調症の治療においても、運動はますます重要になってきています。[00:18:00] 

最近の無作為化比較試験では、有意義な効果が実証されています。なぜこのようなことが起こるのかという点については、考えられる説明としては、運動課題を繰り返し行うことで神経可塑性を活用することや、患者の身体的なコンディショニングとスタミナが向上することで症状の悪化を緩和することなどが挙げられます。証拠としては、昨年 Neurology に掲載された多施設臨床試験では、71 人の遺伝性運動失調症患者が、通常の活動とは対照的に、00 週間の外来理学療法に続いて 24 週間の自宅でのバランスと有酸素運動を含む運動プログラムを行うグループに割り当てられました。その結果、運動失調症の重症度と機能的自立性が改善され、実際には 30 週間にわたって維持されました。その後、自宅での高強度（強調しますが、高強度有酸素運動）トレーニングとバランス訓練を比較する別の試験が行われました。この高強度有酸素運動トレーニングは、バランス訓練のみの場合よりも、運動失調症の症状、疲労、有酸素運動能力を改善することがわかりました。また注目すべきは、定期的にトレーニングを続けた有酸素運動グループでは、これらの効果が19年後も維持されたことです。つまり、高強度リハビリテーションは実行可能であり、週00日のトレーニングは有益であるということです。しかし、他の運動失調症では、頻度の低い運動でも効果がありました。したがって、この高強度運動ができない場合でも（これは確かにすべての人に適しているわけではなく、より進行した運動失調症では不可能な場合もあります）、頻度の低い運動でも効果が得られます。さらに、継続を促すこともお勧めします。運動を楽しいものにするよう努めるべきであり、これは有効な戦略となるでしょう。

ビデオゲームを使ったデータの中には、有益なものもあります。私はバランス訓練や有酸素運動など、さまざまな運動方法を取り入れることを推奨しています。また、バランス訓練にビデオゲームシステムを使うことを楽しんでいる患者さんもいます。先ほども述べたように、それは楽しいものです。結局のところ、定期的な運動という目標を誰かに維持してもらいたいなら、運動が苦痛ではなく、ただ運動するだけの試練にならないようにする必要があるのです。

オーランド・バルソッティーニ教授： クリス、次に少しデリケートな話題についてお話ししたいと思います。運動失調症において緩和ケアを検討すべき時期はいつでしょうか？また、患者さんやご家族とどのように話し合えば良いでしょうか？

クリストファー・スティーブン博士： まったくその通りで、緩和ケアに関する私たちの考え方は長年にわたって確実に進化してきたと思います。しかし、これはデリケートな問題になりがちで、主に患者さんが緩和ケアの目的や目標を十分に理解していないためです。ですから、緩和ケアは人生の終わりだけでなく、病気の初期段階で検討されるべきです。しかし、早期の緩和ケアと事前ケア計画は特に重要です。これは、フリードライヒ運動失調症のように、患者が10代後半から20代前半で車椅子生活を余儀なくされるような、より急速に進行する疾患で特に顕著です。特に、遺伝性後天性疾患のような非常に急速に進行する疾患では、例えば、遺伝性[00:21:00]CJDの患者は、症状が現れてから数ヶ月で死亡することさえあります。ですから、これは少し別のケースです。

一般的な遺伝性運動失調症患者に対する緩和ケアについて、もう少し詳しくお話しします。緩和ケアへの紹介を検討すべき具体的なきっかけとしては、重度または難治性の医学的または精神医学的症状、感情的、精神的、または社会的な葛藤、複雑なケア目標、または高度なケア計画の必要性、介護者のストレスや燃え尽き症候群、生活の質や機能の著しい低下などが挙げられます。一方、ホスピスケアは、機能障害や自立度が著しく低下した進行期の疾患患者を対象としています。しかし、患者がホスピスケアを受けたり受けなかったりできるという意味ではありません。緩和ケアには偏見がつきまとうため、患者と紹介について話し合う際には率直に、緩和ケアとは何か、何ではないのかをきちんと説明し、誤解を解くように努めることが重要です。実際、多くの患者は緩和ケアを「ああ、これは終末期ケアだ」と考えがちですが、緩和ケアはそうではありません。したがって、臨床医としての私たちの仕事は、緩和ケアの目標は生活の質を最大限に高め、それに焦点を当てることであり、それは病気のどの段階でも存在し、また実際には、生活の質を最大限に高め、それに焦点を当て、症状を適切に管理することを目標とすべきすべての人に当てはまることを説明することです。

また、緩和ケアは積極的な医療処置と並行して提供されることが多いという点も重要ですが、多くの患者とその家族はそれに気づいていないかもしれません。臨床医として、思いやりのあるコミュニケーションと傾聴を用いて、患者の認識、好み、感情的な反応、価値観を引き出す必要があります。意思決定を支援するために、病気の経過について話し合うことも重要です。この話し合いでは、事前ケア計画とケアの目標についても触れるべきです。そして、障害のパラドックスにも留意する必要があります。障害のパラドックスとは、患者が将来の状態を受け入れられないものと認識する可能性があるということです。例えば、車椅子生活になったり、発話が困難になったりといったことです。

しかし実際には、その段階に達すると、新しい日常に適応していく中で、それが現実になると受け入れがたいと感じるようになります。ですから、その点も考慮する必要があります。そして私の経験から言えば、緩和ケアは患者とその家族にとって非常に有益であり、神経科医のサポートとしても役立っています。

幸いなことに、ここマサチューセッツ総合病院には、素晴らしい緩和ケア、特に神経緩和ケアのチームがいます。

オーランド・バルソッティーニ教授： わかりました。クリスさん、運動失調症における脳移植について話し合うべきでしょうか？あなたの意見を聞かせてください。

クリストファー・スティーブン博士： ですから、遺伝性運動失調症における脳移植について、私たちは絶対に議論すべきだと思います。私は常に、脳移植は患者の近親者が与えることのできる最高の贈り物だと考えています。そして、このことを常にこのように説明するのは、脳移植は運動失調症の理解を深め、ひいてはいつか治療法を見つけることにつながる知識の贈り物だからです。

科学的知識の向上という利他的な目標に加えて、詳細な神経病理学的診断には剖検が依然としてゴールドスタンダードであることを認識することも重要だと思います。また、患者由来の幹細胞を用いて疾患を研究できるようになったことで、患者は「これだけの技術があるのに、なぜ脳の提供や脳組織の研究が必要なのか」と考えるかもしれないと明確に説明しています。これらの患者由来の幹細胞はニューロンに分化できますが、これらの深刻な疾患によって引き起こされる生化学的変化や組織変化の理解は、死後組織の使用によってのみ達成されます。また、生前には不可能だった場合、例えば脳組織から死後遺伝子検査を行うことができる可能性があることも覚えておくことが重要です。しかし、私が言いたいのは、脳提供の主な制限要因は、医師による提供依頼の不足であるということです。実際、研究によると、臨床医の半数は脳提供について患者に全く相談していないことが示されています。同意を得ない理由としては、特にその話題を持ち出すことへの抵抗感が挙げられるが、死後解剖の医学的・科学的利点についての認識不足も挙げられる。

組織的な制約だけでなく、家族が否定的な反応を想定するあまり、「彼らがこれを受け入れるはずがない」と考えてしまうこともありますが、そうではない場合もあります。[00:25:00] また、患者と家族の視点から言えば、認識しなければならない障壁も存在します。これには、臓器提供を身体への侵襲や身体的損傷と捉えたり、提供を精神的または宗教的な信念と相容れないものと見なしたり、愛する人が全体として維持されることを懸念したりすることが含まれます。ご存知のように、これは特定の個人が抱く可能性があります。臓器保持スキャンダルに起因する歴史的な不信感についても考慮する必要があります。脳提供の話題を持ち出す場合、タイミングも重要であり、理想的には、患者がまだ精神的能力を持っているうちに、この種の決定に積極的に関与できるように話し合うべきであり、死期が迫っている直前に話し合うべきではありません。また、一度話題にしたら、病気の経過中の外来受診時にもこの話題を再検討すべきです。しかし、考慮すべき点はいくつかある。

さらに、希少遺伝性疾患を持つ人々は、科学の限界も理解しています。脳組織は、家族や子供を含む次世代の科学者にとって本当に役立つ可能性があります。そのため、脳提供に関心を持ち、同意する大きな動機となる可能性があります。同意を得ることは、多くの場合、1回の面談を目的とするのではなく、プロセスです。そして、私が述べたように、関連する話し合いには患者と家族の両方を含める必要があります。また、私は個人的に、患者と家族または近親者に、プロセスに関する書面による情報を事前に提供し、自宅で検討できるようにしています。また、私が述べたように、費用、外見の損傷、宗教的信念など、潜在的な懸念事項に事前に対処することも重要です。

費用は確かに問題になり得ます。この点については率直に伝えることが重要です。ただし、特定の学術センターの基金や、全米運動失調症財団などの患者支援団体は、輸送費や脳解剖費用を全額負担する資金を提供する場合があります。ただし、ドナーの家族は通常の葬儀費用や火葬費用は負担する必要があります。また、宗教上の信条についても懸念されるかもしれません。

しかし、ほとんどの主要な宗教が臓器や組織の提供を支持していることは注目に値します。患者がこの問題に関する宗教の立場について具体的な質問や懸念がある場合は、信仰の宗教指導者と話し合いたいと思うかもしれません。ですから、神経科医として患者の最大の擁護者でなければならないので、患者にそうするように勧めるべきです。

オーランド・バルソッティーニ教授： はい。クリスさん、貴重なご意見をありがとうございました。そして、ご参加いただいたリスナーの皆様にも感謝申し上げます。今回のエピソードが、遺伝性運動失調症における非運動症状への対応に、より自信と正確さを持って取り組むためのお役に立てれば幸いです。ありがとうございました。

クリストファー・スティーブン博士： オーランドさん、本当にありがとうございました。[00:28:00]