MDSGeneデータベース
MDSGeneについて
運動障害学会遺伝子変異データベース（MDSGene）は、原因遺伝子変異を有すると報告されている運動障害患者に関する公開データの包括的かつ体系的な概要を提供することを目的としています。MDSGeneには現在、 1000 異なる変異が 6000 運動障害患者を抽出 1000 出版物。詳細については、 MDSGeneウェブサイト.
利用可能な遺伝学的および臨床的データがある関心対象の疾患カテゴリには次のものがあります。
- 舞踏病（良性遺伝性舞踏病）（CHOR）
- ジストニア（DYT）
- ジストニア/パーキンソン病（DYT/PARK）
- 遺伝性痙性対麻痺（HSP）
- パーキンソン病（PARK）
- 発作性運動障害（PxMD）
- 原発性家族性脳石灰化症（PFBC）とそれに伴う運動障害
MDSGene には引き続きデータが追加されます。
MDSGeneの開発とキュレーションは、国際パーキンソン病・運動障害学会（MDS）の支援を受けています。MDSおよびコンテンツキュレーションを担当する科学者は、本データベースで提供される情報の関連性、正確性、完全性、または品質について一切の責任を負いません。法的事項については、こちらをご覧ください。 免責事項 。
MDSGeneは、個人、個人、教育、研究、および非金銭的目的にのみ使用でき、MDSメンバーは非営利目的であれば無料で使用できます。MDSGeneの事前の書面による明示的な許可なしに、MDSGeneの全部または一部を営利目的で使用することはできません。ライセンスの申請は、 お問い合わせフォーム.