パーキンソン病患者の遺伝子検査における大きな障壁はコストと入手可能性

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ミルウォーキー、ウィスコンシン州、米国 – パーキンソン病（PD）における遺伝子検査に関するMDSタスクフォースは、MDSバーチャル会議2021で発表される新たな研究結果を発表しました。この研究では、MDSの現在の会員に対する遺伝子検査とカウンセリングの実施状況と障壁を評価する必要性が指摘されています。MDS会員は専門分野や地域が多岐にわたるため、調査結果が世界における遺伝子検査の格差や傾向に関する洞察をもたらすことが期待されます。

パーキンソン病患者が遺伝子検査およびカウンセリングを受ける際の利用可能状況とハードルに関する52項目の質問票から結果が集められました。質問票は8,000人以上のMDS会員に送られ、そのうち568人が回答しました。調査の主な結果から、臨床医が患者に遺伝子検査を提供するのを阻む障壁のほとんどは、費用、遺伝カウンセリングの欠如、および検査を完了するのに必要な時間であるという結論が出ました。臨床医が患者にとっての障壁として認識しているものには、費用と遺伝カウンセリングの欠如だけでなく、遺伝学の知識の不足も含まれていました。遺伝子検査の利用可能性に関しては、ヨーロッパ、汎アメリカ、およびアジア/オセアニアでは、利用可能性が高いと報告した会員がそれぞれ45%、19%、29%でした。これらの報告では、遺伝子検査へのアクセスが中程度であるのに対し、アフリカでは5%でした。

国立台湾大学病院神経科の主治医兼教授である林金賢氏は、この調査に対し次のように回答しました。「今回の調査結果では、回答者の半数だけが自分の地域で遺伝子検査が受けられると回答しています。ほとんどの地域では、費用が最大の障壁となっています。私たちの地域では、国民健康保険が遺伝子検査の費用をカバーしていないため、患者は自己負担となっています。そのため、パーキンソン病や運動障害の家族歴を持つ患者や若年発症患者の多くは、分子診断に至るための遺伝子検査を受ける機会がない可能性があります。患者本人、あるいは家族が遺伝子研究に参加した場合にのみ、インフォームド・コンセントに署名した後に遺伝子検査の費用を負担できるようになります。しかし、これは長期的には最善の解決策ではありません。すべての患者と家族は、遺伝子検査を受ける前に、どのような遺伝子検査を受けるのか、遺伝子検査結果を知る意思があるかどうかなど、遺伝カウンセリングを受ける必要があります。遺伝子変異の解釈と説明は、疾患の意義不明な遺伝子から関連遺伝子への変異は、懸念すべきもう一つの問題です。さらに、患者が全エクソームまたは全ゲノム配列解析を受ける場合、がんなど神経系以外の疾患を引き起こす遺伝子の予期せぬ変異の所見を臨床医が説明することもまた課題です。これはすべて、神経科医、遺伝学者、遺伝カウンセラー、そして場合によっては感情的なサポートやさらなるフォローアップの手配など、必要なサポートを提供するためにソーシャルワーカーやカウンセリング心理士を含むチームによって行われる必要があります。これらの問題は、無症状の家族にとって最も重要です。これらの懸念はすべて、このMDS調査に反映されており、遺伝子検査のハードルの50％以上が費用であり、約40％が遺伝カウンセリングを受けられない（37％）となっています。彼女は続けて、「この調査結果は、臨床遺伝子検査と遺伝カウンセリングの利用可能性、そして実際の診療における課題について、より深く理解する助けとなるでしょう。運動障害におけるテーラーメイド医療の実現に向けて、地域ごとの多様なニーズを取り入れるための、MDSタスクフォースの今後の提言を楽しみにしています」と述べました。

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MDSバーチャル会議2021について会議参加者は、パーキンソン病を含む運動障害における最新の研究成果と最先端の治療法を学ぶために集まります。9,000カ国以上から100人を超える医師、科学者、医療専門家がバーチャル形式で参加し、30時間を超える教育コンテンツと、世界中の同僚から提出された1,300件の科学論文抄録を視聴します。

国際パーキンソン病・運動障害学会について: 国際パーキンソン病・運動障害学会（MDS）は、11,000人を超える臨床医、科学者、その他の医療専門家からなる国際的な学会であり、教育と研究を通じて患者ケアの向上に尽力しています。MDSの詳細については、www.movementdisorders.orgをご覧ください。