運動失調

臨床概要

運動失調は、随意筋運動の協調運動障害と定義され、病気ではなく神経学的徴候です。運動失調は主訴または主症状の一部となることがあり、通常は小脳機能障害、小脳への前庭感覚または固有受容感覚の求心性入力障害によって引き起こされます。運動失調の患者は通常、協調運動障害、つまずきやすい不安定歩行、微細運動課題の困難、嚥下障害、眼球運動異常を呈します。神経科医は運動失調の具体的な用語に精通し、同僚とのコミュニケーションにおいて適切に使用する必要があります。運動失調を説明する際によく使用される臨床用語には、感覚性運動失調、四肢運動失調、歩行失調、揺動運動障害、協調運動障害、意図振戦、測定障害、走査性言語、方形波痙攣／眼球粗動／眼球クローヌス、眼振などがあります。命名法は特定の運動失調性障害を意味する場合があるので、その命名法を理解することが重要です。

運動失調は急性発症する場合があり、特に脳卒中、出血、または小脳やその求心性もしくは遠心性の感染症に起因する運動失調は、急速に進行し、破滅的な影響を及ぼす可能性があります。また、慢性かつ緩徐に進行する臨床経過を辿りながら潜行性に発症する場合もあります（遺伝性運動失調症、例：脊髄小脳失調症 [SCA]）。一部の患者は、特定の薬剤、アルコール乱用、免疫疾患（例：腫瘍随伴症候群）または感染症などにより亜急性発症し、治療可能な範囲が狭い場合もあります。運動失調の原因が治療可能な場合は、迅速な管理戦略を怠ってはなりません。もちろん、症状のある疾患（例：前庭神経炎）では、運動失調は良性の場合もあります。

完全な説明を見る

運動失調症候群の診断には、家族歴と既往歴の詳細な聴取、身体診察、神経画像検査、そして包括的な臨床検査が必要となる場合があります。しかしながら、多くの場合、徹底的な検査を行っても運動失調の原因は不明のままです。

小児、青年、成人における運動失調の原因は異なります。以下は、医師が診断の手がかりをより的確につかむための基礎となる原則です。小児では、劣性遺伝による運動失調がより一般的で、フリードライヒ運動失調症や、若年型GM2ガングリオシドーシス、スルファチドリピドーシス（異染性白質ジストロフィー）などの先天性代謝異常症が含まれます。フリードライヒ運動失調症は通常、小児および若年成人に発症しますが、高齢者においても時折報告されています。ビタミンE欠乏症を伴う遺伝性運動失調症は常染色体劣性疾患であり、フリードライヒ運動失調症と非常によく似た症状を呈することがあります。無βリポタンパク血症はビタミンE欠乏症関連運動失調症のもう12つの劣性遺伝による原因であり、その重症度はビタミンE欠乏症の量とそれに関連するビタミンE欠乏症によって異なります。ビタミン 20 欠乏症は、慢性の運動失調を伴うことが時々あり、多くの場合、固有感覚の喪失に関連しています。脳腱黄色腫症 (CTX) は、もう 30 つのまれな常染色体劣性脂質蓄積疾患です。神経症状は一般に XNUMX 歳頃から始まり、小脳運動失調症は他の神経症状の XNUMX つです。関連する非神経学的特徴には、先天性/若年性白内障、腱黄色腫 (特にアキレス腱)、早期アテローム性動脈硬化症などがあり、これらは CTX を他の脂質蓄積疾患と区別する独特の症状です。毛細血管拡張性運動失調症は、まれな進行性の小児疾患で、脳やその他の身体系の変性を引き起こします。この疾患は免疫系の崩壊 (免疫不全疾患) も引き起こし、感染症や腫瘍などの他の疾患に対する感受性を高めます。毛細血管拡張性運動失調症の小児は、特に白血病やリンパ腫などの癌を発症するリスクが高くなります。毛細血管拡張症は、小さな赤い「クモの巣状」の静脈で、目の端や耳、頬に現れることがあります。副鼻腔炎や呼吸器感染症を繰り返すこともよくあります。この病気に罹患した人の多くは、XNUMX代までに車椅子生活となり、XNUMX歳になる前に癌や肺疾患で亡くなります。

高齢患者では、腫瘍随伴症候群（例：抗Yo、抗Hu）を含む自己免疫症候群が運動失調を引き起こすことがあります。抗グリアジン抗体を伴う自己免疫疾患であるセリアック病も、運動失調を引き起こす可能性があります。新技術の進歩により、運動失調の遺伝的原因の診断はより複雑になっています。常染色体優性運動失調症は40種類以上あり、その中にはポリグルタミンタンパク質ドメインをコードするCAGリピートによって引き起こされる7つの最も重要な運動失調症（SCA 1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA17、DRPLA）が含まれます。小脳性運動失調症と小脳変性症はすべてのタイプに共通していますが、その他の徴候や症状、発症年齢は、特定の遺伝子変異によって異なります。

発作性運動失調症（EA）は、まれで明確な優性遺伝性の運動失調症のグループです。現在、EAには8つのタイプがあります。その中でも、EA1とEA2が最も重要です。EA1では、歩行のアンバランスやろれつが回らないなどの運動失調のエピソードが自然に発生します。このタイプの運動失調症は、突然の動き、興奮、運動によっても誘発される可能性があります。発作は通常、2回につき数秒から数分間続き、2日に何度も再発することがあります。EA1では、運動失調は数時間から数日間続き、発作間欠期の眼球運動異常を伴います。ストレスがエピソードを誘発することがよくあります。EA6は、特にカルシウムチャネル（CACNAXNUMXA）の遺伝子欠陥が原因です。この遺伝子のさまざまな遺伝子欠陥が家族性片麻痺性片頭痛を引き起こす可能性があり、この遺伝子のCAGリピートはSCAXNUMXを引き起こし、症状に重複があります。 EASでは寿命が短くなることはなく、症状は薬物療法で改善する可能性があります。アセタゾラミドは、発作性運動失調症の治療に有効である可能性があります。

運動失調は簡単に認識できますが、根本的な原因の調査には体系的な評価が必要です。歩行や器用さに同様の問題を引き起こす可能性のある他の神経疾患 (神経障害や脊髄疾患など) は、通常、神経学的徴候のみで鑑別できます。急性期の状況では、生命を脅かすイベントを認識することが主な目的です。非急性期の状況では、従うべき単純なアルゴリズムやガイドラインは存在しません。運動失調性疾患に精通していれば、医師は適切な臨床検査や診断検査を迅速に実施し、診断を確定することができます。病因を見つけることは、状況によっては困難な作業となる場合がありますが、後天性運動失調では、原因が除去されると、通常は病気の進行が止まり、患者は回復します。早期介入、特に若年期の介入により、ほとんどの患者は十分に補償され、非常に軽度の協調運動障害のみが残るか、まったく残らなくなります。

運動失調の遺伝的原因については、いくつかの薬剤が運動失調の改善に効果があると報告されていますが、その効果は一貫していません。そのため、治療は通常、理学療法、作業療法、言語療法などの支持療法が行われます。

ヒューバート・フェルナンデス医学博士
神経修復センターセンター長
クリーブランド·クリニック
クリーブランド、オハイオ州、米国

2019年の更新情報提供者:
Yih-Ru Wu、医学博士
長庚記念病院林口分院神経科副部長（台湾）
台湾、桃園、長庚大学医科大学教授