ミオクローヌスと驚愕

臨床概要

ミオクローヌスは、筋肉または筋肉群の突発的で短時間の不随意な痙攣を特徴とします。これは、筋収縮によって引き起こされる陽性痙攣、または筋活動の中断によって引き起こされる陰性痙攣のいずれかです。ミオクローヌスは、解剖学的、臨床的、または病因学的に分類できますが、臨床現場では、解剖学的原因による痙攣が最も一般的に用いられています。筋電図検査と脳波検査を組み合わせた電気生理学的検査により、痙攣は皮質性（最も一般的）と、脳幹、脊髄、末梢ミオクローヌスを含む皮質下性（または非皮質性）に分類できます。ミオクローヌスの臨床所見は、これらのサブタイプの鑑別において付加価値をもたらします。主に四肢遠位部および顔面に現れる皮質性ミオクローヌスは刺激に敏感ですが、皮質下性ミオクローヌスは主に近位および体軸性の痙攣を示します。

ミオクローヌスには、後天性および遺伝性の両方の原因が多岐にわたるため、病因の特定は診断プロセスを困難にしています。解剖学的基質と付随する臨床的特徴は、基礎疾患に関する重要な情報を提供し、より具体的な鑑別診断へと導きます。

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後天的な原因

皮質性ミオクローヌスおよび皮質下ミオクローヌスでは、後天的な原因が一般的であり、急性または亜急性の発症および/または病気の急速な進行が特徴です。薬物または毒性物質によって引き起こされるミオクローヌスを最初に考慮すべきであり、特にけいれん運動が治療開始時に多かれ少なかれ急性に始まった場合は、治療の中止または解毒によって症状が改善するためです。その後、定期的な臨床検査で、恒常性不均衡、臓器不全、感染症などの病因を検出できます。全身に感染の徴候がある場合は、免疫介在性疾患（抗NMDAR脳炎、スティフパーソン症候群（SPS）、オプソクローヌス・ミオクローヌス症候群（OMS）など）の可能性が高くなります。これらの疾患の中には治療可能なものもあるため、早期発見が重要です。脳MRIは、後天的原因と遺伝的原因の両方を含む基礎疾患を特定するための有用な次のステップです。

脊髄性ミオクローヌスおよび末梢性ミオクローヌスでは、電気生理学的検査または画像診断を用いて、筋の脱神経や構造的病変の兆候を評価する必要があります。脊髄固有ミオクローヌスは脊髄性ミオクローヌスに酷似しており、体幹および腹部の筋肉の全般的な痙攣を特徴とし、持続時間は100～1000ミリ秒と様々です。通常は機能性運動障害です。

遺伝的原因

皮質性ミオクローヌスおよび皮質下性ミオクローヌスのみが遺伝性疾患と関連しており、ほとんどの場合、後天性原因を除外した後に次世代シークエンシング（NGS）が適応となります。ただし、ミトコンドリア疾患（MERRFなど）や神経変性疾患（アルツハイマー病など）のミトコンドリア欠陥はNGSでは特定できず、神経変性疾患のうち根本的な欠陥が判明しているのはごく一部であることに留意してください。

後天性ミオクローヌス症候群と比較して、発症が早期で進行が遅い症例では、遺伝性ミオクローヌス症候群が疑われます。多くの症例では、皮質ミオクローヌスと運動失調（進行性ミオクローヌスてんかん/進行性ミオクローヌス失調症など）または皮質下ミオクローヌスとジストニアのどちらかの臨床症候群が認められます。ほぼすべての遺伝性疾患は、何らかの運動障害を伴います。例外として、家族性皮質ミオクローヌスとてんかん（BAFMEまたはFCMTE）、一部のてんかん性脳症、および過敏性脳症などがあります。残念ながら、遺伝性ミオクローヌス症候群を引き起こす遺伝子欠陥の大部分は未解明のままです。

解剖学的基質の特定は、診断プロセスに役立つだけでなく、治療戦略にも影響を与えます。皮質性ミオクローヌスの治療では、レベチラセタム、バルプロ酸、クロナゼパムが一般的に第一選択薬とされていますが、皮質下、脊髄、末梢性ミオクローヌスの治療では、クロナゼパムのみが第一選択薬です。

驚愕症候群

驚愕は、突然の予期せぬ刺激に対する典型的な反応です。ほとんどの場合、刺激は聴覚刺激ですが、触覚刺激、視覚刺激、前庭刺激など、他の刺激も有効な場合があります。過剰な驚愕は、様々な神経疾患や精神疾患の特徴です。これらの驚愕症候群は、多様で異質な症候群群であり、過敏性発作、刺激誘発性障害、神経精神疾患の3つのカテゴリーを包含します。

ハイパーエクプレキシア（Hyperekplexia）は、まれな遺伝性臨床症候群であり、刺激（多くの場合、聴覚または触覚）に対する活発で全身的な驚愕反応を特徴とします。医学的三徴は、1) 出生時の全身硬直（生後2年以内に徐々に軽減）、3) 過剰な驚愕反射、1) 驚愕後に持続する短時間の全身硬直により激しい転倒に至る、です。驚愕反応は脳幹に由来し、クロナゼパムで治療します。診察では、全年齢において過剰な頭部牽引反射が認められます。最も多く影響を受ける遺伝子はGLRA80で、ハイパーエクプレキシアの全家系のXNUMX%を占めています。

刺激誘発性障害は、驚愕刺激によって過剰な反応を示す疾患です。これらの障害は、非てんかん性（発作性運動誘発性ジスキネジア、発作性運動失調、脱力発作など）またはてんかん性（反射性てんかんなど）のいずれかであり、通常は小児期に発症します。3つ目のグループである神経精神医学的驚愕症候群は、成人期以降に発症することが多く、驚愕誘発性チック、機能性驚愕症候群、不安障害（心的外傷後ストレス症候群など）、そしてラタ症候群やメイン州のジャンピング・フレンチマン症候群などの文化特異的症候群が含まれます。

寄稿者：マルセロ・メレロ医学博士
神経科学部門長
頭部運動障害セクション
ラウル・カレア神経学研究所（FLENI）
ブエノスアイレス、アルゼンチン

2019 年の更新にご協力いただいた方々:
ステア・ファン・デル・フェーン医学博士、博士候補者、
運動障害フローニンゲン、マリーナ・デ・コーニング・タイセン医学博士のもとで
神経内科、運動障害科長
フローニンゲン、オランダ