スティフパーソンスペクトラム障害
臨床概要
スティフパーソン症候群 (SPS) は、中枢神経系に影響を及ぼすまれな自己免疫運動障害であり、臨床的には筋肉の硬直、けいれん、および予期しない刺激に対する驚愕反応 (無意識の防御反応) の増加を特徴とします。
SPSは、スティッフパーソン症候群スペクトラム障害（SPSD）のグループに属し、これらの疾患はいずれも中枢性過興奮の正常な抑制に関与する神経タンパク質に対する抗体のスペクトルと臨床的特徴を共有しています。正確な病態生理学的メカニズムは未だ解明されていません。
筋肉の硬直は通常、腰部と脚に徐々に始まり、腰痛に類似することがありますが、時間の経過とともに他の部位、主に四肢末端部と腹筋に進行する傾向があります。その結果、患者は典型的な「ぎこちない」または「ロボットのような」歩行を呈し、過剰な腰椎前弯を伴います。硬直は通常、睡眠中または麻酔下で解消されます。
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SPSにおける筋痙攣は、痛みを伴い断続的に起こります。典型的には、触覚、聴覚、または感情的な刺激など、予期せぬ外部刺激によって発生し、通常は数秒から数分間持続します。重度の痙攣は、突発的な骨折や関節亜脱臼、あるいは典型的な「丸太のような」転倒を伴う制御不能な転倒につながる可能性があります。
SPS患者は、不安、抑うつ、課題特異的恐怖症といった非運動症状もしばしば呈します。最も一般的な症状は広場恐怖症で、介助なしで歩くと転倒するのではないかと不安を感じます。また、自律神経機能障害の一過性の症状が現れることもあり、交感神経の活動亢進、発汗、高熱、性機能障害などを伴うことがあります。
古典的な SPS の他に、症状が体の 1 つの部分にのみ現れる局所的な病気 (例: 硬直四肢症候群) や、追加の神経学的特徴 (例: てんかん、運動失調、多発神経障害) を伴う病気、また、進行性脳脊髄症 (PERM) のように劇症で、場合によっては致命的な病気もあります。
SPSの診断は臨床症状に基づいて行われます。脳脊髄液および血液中のGAD、グリシン、DPPX、GABARAP、ゲフィリン、およびアンピフィシンに対する標準抗体価の上昇は診断に役立つ場合がありますが、診断に必須ではありません。筋電図検査では、罹患筋に非特異的な持続性運動単位活動電位（CMAP）が認められます。外受容感覚反射の電気生理学的検査では、S2成分の消失を伴う異常な咬筋抑制反射、および瞬目反射のR2回復潜時の短縮が認められ、より特異的な所見となります。
脳と脊椎の MRI は正常であり、他の可能性のある診断を除外するためにのみ使用されます。
SPSは、白斑、糖尿病、甲状腺炎などの他の自己免疫疾患と関連することがよくあります。一部のSPS（主に抗アンピフィシン抗体に関連する）は、腫瘍と関連する場合があります。
SPSD の治療は、対症療法、免疫療法、および適切な場合の腫瘍除去/腫瘍学的治療の 3 つを基本とします。
対症療法はGABA作動薬をベースとします。しかしながら、自己免疫性の性質上、第一選択療法としてコルチコステロイド、静注免疫グロブリン（IVIG）、および／または血漿交換を用いた免疫療法が中心となります。反応が乏しい症例では、シクロスポリン、シクロホスファミド、ミコフェノラートモフェチル等を用いた第二選択免疫療法へとエスカレートされます。腫瘍随伴性を伴う症例では、基礎にある腫瘍学的プロセスの治療が極めて重要です。
この病気の予後は様々です。
カイラシュ・バティア医師寄稿
神経学研究所
ソベル部門
ロンドン、イギリス
2019年の更新情報提供者:
ペトラ・ドセコワ医学博士
運動障害ユニットおよび希少運動障害センター
神経科
PJサファリク大学
コシツェ、スロバキア
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参考文献
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