筋失調症

臨床概要

ジストニアは、持続的または断続的な筋収縮を特徴とする運動障害であり、異常な、しばしば反復的な動作、姿勢、またはその両方を引き起こします。ジストニア運動は典型的にはパターン化しており、ねじれを伴い、震えを伴う場合もあります。ジストニアは、しばしば随意運動によって誘発または悪化し、オーバーフロー筋の活性化を伴います。

ジストニアの身体的徴候は、ジストニア的な姿勢や動作、そしてこの現象を特異的に活性化、増強、または減少させる状態の観察によって特定されます。典型的な例としては、触覚刺激や、患部または隣接する身体部位に触れるなどの自発的なジェスチャー（感覚トリックまたは拮抗ジェスチャーと呼ばれる）によってジストニアが軽減される場合が挙げられます。これらの特徴は、様々なジストニア症候群で観察されます。

ジストニアの根底にある神経メカニズムは、中枢神経系の多くの領域（特に基底核、小脳、補足運動野、感覚運動皮質）に関与しており、抑制機能の障害、可塑性の異常、そして感覚運動機能障害を引き起こします。機能障害の程度によって、臨床的に観察される重症度は異なります。

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ジストニアの臨床的特徴には、発症年齢（乳児期から成人後期まで）、身体分布（局所性ジストニアは単一の身体部位、分節性ジストニアは連続した身体部位、全身性ジストニアは体幹と他の2つの身体部位に影響を及ぼす）、および時間的パターン（病態の経過は静的または進行性で、自発的動作や日内変動と関連して変動する）などがあります。ジストニアは単独で発症することもあれば、パーキンソン病やミオクローヌスなどの他の運動障害と併発することもあり、また他の神経学的または全身的症状と関連することもあります。

小児期に発症した孤立性ジストニアは全身性に進行する傾向がありますが、成人期に発症したジストニアは通常、局所性または分節性に留まります。局所性／分節性ジストニア症候群の中には、もともと独立した疾患と考えられていたため、固有の名称を持つものもあります。例えば、眼瞼痙攣（繰り返し強制的に眼瞼を閉じる）、痙攣性発声障害（発声に影響）、舌、顎の開閉障害（口顎ジストニア）、頸部ジストニア（頸部斜頸）などがあります。

局所性ジストニアは動作特異的な場合もあります。例えば、書痙は、書く動作中に手や腕に影響を及ぼすジストニアです。動作特異的ジストニアの他の例としては、楽器演奏に関わる部位に影響を及ぼす音楽家ジストニアなどがあります。

ジストニアの原因は多岐にわたります。病因分類では、神経系病変の所見と、遺伝性か後天性かという1つの主要な観点から判断します。孤立性ジストニアの多くの症例では、変性や構造的病変の所見は認められません（例：DYT6、DYTXNUMX。以前は「原発性」ジストニアと呼ばれていました）。そうでない場合は、周産期脳損傷に伴うジストニー性脳性麻痺のように、ジストニアを引き起こす静的な構造的病変の所見が認められる場合や、進行性変性の所見が認められる場合があります（例：PKAN、PLAN。以前は「ジストニアプラス」と呼ばれていました）。

遺伝性ジストニアには、さまざまな伝達パターンがあります。後天性ジストニアには、さまざまな原因（周産期脳損傷、感染症、薬物、毒性、血管など）があります。特発性ジストニア（散発性または家族性）は、遺伝的に分類されていない形態であり、まだ発見されていない遺伝子に関連していると考えられています。

寄稿者：アルベルト・アルバネーゼ教授（医学博士）
神経学教授
C. ベスタ神経学研究所
ミラノ、イタリア