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国際パーキンソンと運動障害学会

 

運動障害における遺伝子命名法研究グループ

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ご質問がある場合は、当団体のMDS担当スタッフリエゾンであるアンドリュー・ジュリオット(ajuliot@movementdisorders.org )までお問い合わせください。

目的

この研究グループの目的は、混乱の原因となり誤った情報を永続させる問題を解決または最小限に抑えるために、遺伝的に決定される運動障害の現在の命名法を改訂するための勧告を提供することです。

グループの次のものを表示します: 

リーダーシップ

クリスティン・クライン
マルコ・ロッシ
共同議長

コニー・マラス
カティア・ローマン
共同議長

クリスティン・クライン
クリスティン・クライン
過去の議長

コニー・マラス
コニー・マラス
過去の議長

 

運営委員会:

モハメド・アリモハメド
ラクシャ・バスマタリー
サラ・カマルゴス
セン・ジドン
マリオ・コルネホ=オリバス
クラウディア・デル・ガンバ
クリストス・ガノス
キショアクマール
ララ・ランゲ
ダイアナ・オルシェフスカ
バート・ヴァン・デ・ウォーレンバーグ

出版物

遺伝学的に決定された運動障害の命名法の改訂

遺伝的に決定される運動障害の命名法に関する我々の提案する改訂案を記述した論文が、2016年4月号の『Movement Disorders』誌に掲載されました。これらの疾患の一覧は同論文に含まれており、定期的に更新されています。

元のリストの更新情報(最終更新日:2022年10月):

メンバーのフィードバック
提出前にMDSメンバーから提案に対するフィードバックを募り、多くの思慮深いコメントをいただき、大変感謝しております。多くのアイデアが論文に取り入れられ、そのコメントに対する研究グループの回答は以下にまとめられています。 こちら.

 

関連グループ

結果を収集するまでお待ちください。

発表された論文

運動障害における必須遺伝子検査 ― デルファイ調査の結果

関連グループ
  • パーキンソン病における臨床遺伝子検査
  • 遺伝子命名法
  • まれな運動障害

劣性小脳失調症の遺伝学的命名法

関連グループ
  • 遺伝子命名法

 

特長

そのグループに関する記事や物語。 
 

結果を収集するまでお待ちください。

MDSGeneとグローバルパーキンソン病遺伝学プログラム(GP2):遺伝性運動障害の包括的なリソースに向けて

2025年9月

大規模な遺伝子データベースがメジャーアップデートで拡張され、データセットへのアクセス性を高めるパートナーも登場。