多系統萎縮症研究グループ
ご質問はありますか？グループのMDSスタッフ連絡担当者、アンバー・フラットランド（aflatland@movementdisorders.org ）までお問い合わせください。
目標
我々は、調和のとれたデータ収集のために、疾患特異的な検証済み評価尺度を含む共通データセットの開発を計画しています。次に、MSA患者登録をグローバル規模で開始する予定です。さらに、診断マーカーおよび代替バイオマーカーの発見、ならびに環境要因および遺伝的要因の解明に焦点を当てた研究を開始します。最後に、MSAにおける標準治療に関するコンセンサス（ベストプラクティス）ガイドライン（エビデンスに基づく医療の原則に基づく）を策定します。
私たちは次のような具体的な目標を定めました。
- 世界的な患者登録を確立する
- 分散型バイオマテリアルバンクを設立し、血液、脳脊髄液、脳組織のサンプル採取を調和させるための標準操作手順を定義します。
- 大規模ゲノムワイド関連研究を用いてMSAの遺伝的リスク遺伝子座を特定する
- MSA固有の追加評価尺度を開発、翻訳、検証する
- 自律神経進行マーカーの定義と検証
- MRIおよび機能的画像診断による進行マーカーの代替指標を定義し、検証する
- 介入試験ガイドラインを開発する
- 薬理学的治療および非薬理学的治療に関するベストプラクティス（証拠に基づく）ガイドラインを開発します。
- MSAの病態生理学的メカニズムを調査し、前臨床MSAモデルで候補化合物をスクリーニングする
現場における研究グループの必要性
多系統萎縮症（MSA）は、稀で容赦なく進行する運動障害であり、有病率は4万人あたり100,000人と推定されています（Schrag 1999）。現在、運動症状および自律神経症状を大幅に緩和したり、疾患の自然経過を変化させたりする治療法は存在しません。さらに、対症療法に関する広く受け入れられているガイドラインも存在しません。
これまで、MSAの臨床研究は、有病率の低さから個々の研究施設で十分な患者数の研究が行えず、限界がありました。バイオマーカーの発見、早期診断、遺伝学的基盤の解明、そしてトランスレーショナル・ドラッグ開発といった分野におけるMSA研究を推進するには、国際的なレベルでの協調的な取り組みが不可欠です。そのため、MSA研究を国際的に共同で行うための管理体制が求められています。
リーダーシップ
議長
アレッサンドラ・ファンチュリ
副議長
アレクサンダー・パンテリャート
運営委員会
エルワン・ベザード
ヴィオリカ・チェルバン
フロリン・ガンドール
タニヤ・グレヴィッチ
波多野拓
ヴィクラム・クラナ
ヨンウン・キム
キム・ハンジュン
キャサリン・ロンガードナー
ニコラウス・マクファーランド
ンケチ・オビアノジー
マリア・テレサ・ペレッキア
サミア・ベン・サッシ
マニュシャルマ
ヴォルフガング・ジンガー
発表された論文
特長
そのグループに関する記事や物語。