遺伝性運動失調症
患者様にとって重要な事実

それは何ですか？

遺伝性運動失調症（HA）には、運動失調を主症状とする様々な遺伝性疾患が含まれます。運動失調とは、協調運動が不器用で、バランスを失う歩行障害を指します。特定の遺伝子の変異がHAの原因となります。多くの場合、この疾患は複数の家族に発症しますが、家族歴が全くない場合もあります。HAでは、通常、運動失調だけが症状ではありません。その他の神経学的徴候としては、以下のようなものがあります。

• 動きの遅さと震え（振戦）
• ねじる、回す、またはその他の制御できない動き（ジストニア）
• 足や腕のしびれ、チクチク感、灼熱感などの感覚障害（筋力低下の有無にかかわらず）（神経障害）

心臓（心筋症）や目（網膜症）など、他の臓器も影響を受ける可能性があります。
 

どのように継承されるのでしょうか?

運動失調症が遺伝する主な方法は 4 つあります。

• 常染色体優性遺伝: 両親のいずれかから異常遺伝子を50つだけ受け継ぐだけで、異常遺伝子を持つ人は子供にその遺伝子を伝える確率がXNUMX%です。
• 常染色体劣性遺伝: 両親から異常遺伝子を受け継ぐ必要があります。両親がそれぞれ25つずつ異常遺伝子を持っている場合、子供が両方の異常遺伝子を受け継いで病気を発症する確率はXNUMX%です。通常、両親は単なる保因者であり、病気の兆候はなく健康です。
• X連鎖性運動失調症： 異常な遺伝子はX染色体上にあり、その遺伝子は母親（通常は健康）から子供に受け継がれます。
• ミトコンドリア運動失調症： この病気は、ミトコンドリアDNAに異常な遺伝子が存在することで発症します。ミトコンドリアはエネルギーを産生する細胞の一部です。この病気は通常、母親から受け継がれます。
   

一般的な運動失調症にはどのようなものがありますか?

常染色体優性遺伝性運動失調症

脊髄小脳失調症（SCA）：現在、約36種類の遺伝子異常がSCAの原因として知られています。SCAは通常、成人期初期から後期にかけて発症します。失調に加えて、以下の症状が現れることがあります。

• 制御不能な異常な体の動き
• 注意力、思考力、記憶力の問題
• 視力の変化および/または異常な眼球運動
• 脚と腕のしびれ、チクチク感、灼熱感（神経障害）

発作性運動失調症: このタイプの運動失調症は小児期に始まり、運動によって引き起こされることが多い、短時間の運動失調とめまいの繰り返しが含まれます。
 

常染色体劣性遺伝性運動失調症

これらの疾患は通常20歳未満で発症します。一般的に複雑で、身体機能に支障をきたす疾患です。ヨーロッパと北米で最も一般的なのはフリードライヒ運動失調症です。診断を確定するには遺伝子血液検査が必要です。症状には以下が含まれます。

• 感覚の喪失
• 脊椎の異常な湾曲（後側弯症）
• 心臓の問題（心筋症）
• 糖尿病
   

X連鎖性運動失調症

これらの疾患には、脆弱X線関連振戦・運動失調症（FXTAS）症候群が含まれます。

ミトコンドリア運動失調症

これらの疾患には以下のものが含まれる：[WM1] 

• ミオクロニーてんかんぼう性紅斑性発火症候群（MERRF症候群）
• 神経障害、運動失調、網膜色素変性症（NARP）
• カーンズ・セイヤー症候群
• POLG関連疾患（運動失調性神経障害スペクトラム）
   

どのように診断されますか?

運動失調症を診断するために、医師は症状を徹底的に調べます。次のようなことが予想されます。

• 3世代にわたる家族の歴史を共有する
• 身体検査と神経学的検査を受ける
• 必要な画像検査（脳CTまたはMRI）と臨床検査を受ける

確定診断を得る唯一の方法は、血液または唾液サンプルを用いた遺伝子検査です。しかし、遺伝子検査が陰性であっても、検査可能な遺伝子は限られているため、遺伝性疾患を患っている可能性があります。遺伝カウンセリングは、ご​​自身やご家族がHAを発症する遺伝的リスクを理解し、家族計画の策定に役立つ場合があります。
 

治療法はあるのでしょうか?

まれな遺伝性運動失調症には特別な治療法があります。しかし、ほとんどの運動失調症は症状に対する治療のみで、以下の方法で生活の質を改善できる可能性があります。

• 理学療法
• 言語療法
• 作業療法
• 特定の問題を解決するための医療機器

 

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