ハンチントン病
患者様にとって重要な事実

それは何ですか？

ハンチントン病（HD）は、慢性的な神経変性疾患です。これは、脳内の神経細胞が時間の経過とともに破壊されることを意味します。この病気は一般的に30歳から50歳の間に発症しますが、若い年齢で発症することもあります。HDは、以下の症状を引き起こします。

• ムーブメント
• 行動
• 考える、理解する、学ぶ、記憶する
• 人格

最も一般的な症状は、舞踏運動と呼ばれる、自分では制御できない動きです。舞踏運動は、ダンスのような動きを引き起こします。その他の運動障害には、発話障害や歩行障害などがあります。

次のような症状が現れる場合もあります:

• 記憶喪失、集中力の低下、課題遂行の困難、衝動制御障害
• うつ病と無関心
• 睡眠の変化
• 性的問題
• 嚥下困難
• 落下

初期の段階では、より明らかな身体症状が現れるよりも前に、わずかな精神的、感情的、行動的変化が現れることがあります。  
 

原因は何ですか?

HDは遺伝子の一部が拡大することで発症します。この拡大により、脳神経細胞の喪失が増加します。遺伝子拡大の繰り返しが多いほど、HDの発症年齢は若くなります。この異常遺伝子の遺伝子検査によって診断が確定します。

HDは遺伝性です。母親と父親からそれぞれ50つずつ、合計XNUMXセットの遺伝子を受け継ぎます。HDの場合、片方の親から異常遺伝子を受け継ぐだけで十分です。片方の親が異常遺伝子を持っている場合、それぞれの子供がHDを受け継ぐ確率はXNUMX%です。両親が自身の病気が発症する前に亡くなっている場合など、遺伝子の継承が明らかでない場合もあります。
 

治療法はあるのでしょうか?

現在、病気の進行を遅らせたり、改善したりする治療法はありません。HDは完治は不可能ですが、一部の症状を軽減できる薬はあります。これらの薬は、運動機能、抑うつ状態、行動の改善に役立つ可能性があります。薬物療法の選択肢については、神経科医にご相談ください。
 

ハンチントン病は誤診されることがありますか?

HDの初期段階では、特に家族歴がない場合は診断が難しい場合があります。これは、症状が複雑で患者ごとに異なるためです。初期には、舞踏運動よりもうつ病などの症状が顕著になる場合があります。舞踏運動が明らかになったら、評価と遺伝子検査を受けて診断を得ることができます。
 

HD とともに生きると何が起こりますか?

病気が進行するにつれて、これらの問題は悪化します。

• 制御不能な動きの増加
• 思考、理解、学習、記憶の変化
• 精神的、感情的、行動的な変化

話すことや飲み込むことが困難になることがあります。窒息の心配も出てきます。さらに、感情の変化が増悪し、うつ状態になることもよくあります。その他の行動の変化としては、以下のようなものが挙げられます。

• 興味や関心の欠如
• 反社会的行動
• 見当識障害
• 頑固

患者は、身体的および精神的能力が徐々に低下していることに気づき、しばしばフラストレーションを感じます。以前はできていた日常的な動作ができなくなっているのです。

病気の最終段階では、患者さんはまだ日常生活を理解し、他人を認識できる場合もありますが、もはや自分の身の回りのことはできなくなっています。HD患者は、話す、食べる、歩く、排便や排尿をコントロールする能力を失うため、24時間体制のケアが必要になる場合があります。最終的には、窒息、肺炎、あるいは患者さんの命を奪うような他の病気を引き起こす可能性があります。

自分に最適な治療法については神経科医に相談してください。

 

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